Semalam aku dapat pesakit cerebral palsy.Kesianlah tengok budak-budak sakit ni.Dahlah dia ada muscle spasm.Aku setok karung (Adakah anda tahu apa itu setok karung?Kalau tahu boleh la jadi orang terengganu .)pun sakit.Ni bayangkan setiap beberapa minit akan berlaku muscle spasm.Sedih oo....
Budak semalam umur 3 tahun,perempuan,tinggal dekat pendalaman.Tak ada eye contact.Mental retard.Tak boleh makan,makanan keras.Hanya minum susu dan air je.Berat 9 kilo je.Sepatutnya berat dia dalam 14 kilo.Global developmental delay.Baru boleh duduk dengan supported macam budak umur 6 bulan.Hanya boleh sebut sporadic word.Tak boleh bercakap lagi.Huhh.Dia pandang tu macam merenung jauh.
Bapa dia meninggal masa mak dia tengah mengandung.Sedihkan.Huhu..Doktor cakap dekat mak dia,budak tu ada syncope je.Sekali mak dia tanya kami semua,ada sorang dari kami cakap ni masalah saraf.Selepas beberapa ketika masa ambil patient history,mak dia menangis.Wa.....Sedih.Hati mak mana tak sedih tengok anak sakitkan.
Lepas dah ambil history semua-semua,datanglah prof kami.Prof Hannan.Sekali dia tengok MRI je terus dia membuat muka cuak.Sekali kes ni misdiagnose.Rupanya ni kes leukodystrophy iaitu neurodegenerative brain disease of white matter.Ni penyakit genetik.Prof cakap,saya tak tahu macam mana nak cakap dekat mak pesakit ni.Suami dia meninggal,satu-satunya anak dia pula menunggu masa je.Dan mak budak ni mengharapkan akan ada rawatan untuk anak dia.
Penyakit ni penyakit genetik.Maksudnya salah sorang mak atau ayah akan kasi gene ni dekat anak.Sama ada dia mempunyai penyakit atau pembawa gene sahaja.Penyebab dia adalah kekurangan arylsulfatase enzyme.Seterusnya akan menyebabkan berkumpulnya sulfatides dalam myelin.Sulfatase adalah sebenarnya salah satu kompenen untuk myelin sheath tapi hanya sehingga maksima 4% sahaja.
Budak semalam umur 3 tahun,perempuan,tinggal dekat pendalaman.Tak ada eye contact.Mental retard.Tak boleh makan,makanan keras.Hanya minum susu dan air je.Berat 9 kilo je.Sepatutnya berat dia dalam 14 kilo.Global developmental delay.Baru boleh duduk dengan supported macam budak umur 6 bulan.Hanya boleh sebut sporadic word.Tak boleh bercakap lagi.Huhh.Dia pandang tu macam merenung jauh.
Bapa dia meninggal masa mak dia tengah mengandung.Sedihkan.Huhu..Doktor cakap dekat mak dia,budak tu ada syncope je.Sekali mak dia tanya kami semua,ada sorang dari kami cakap ni masalah saraf.Selepas beberapa ketika masa ambil patient history,mak dia menangis.Wa.....Sedih.Hati mak mana tak sedih tengok anak sakitkan.
Lepas dah ambil history semua-semua,datanglah prof kami.Prof Hannan.Sekali dia tengok MRI je terus dia membuat muka cuak.Sekali kes ni misdiagnose.Rupanya ni kes leukodystrophy iaitu neurodegenerative brain disease of white matter.Ni penyakit genetik.Prof cakap,saya tak tahu macam mana nak cakap dekat mak pesakit ni.Suami dia meninggal,satu-satunya anak dia pula menunggu masa je.Dan mak budak ni mengharapkan akan ada rawatan untuk anak dia.
White matter dalam ni dah makin berkurang.
Metachromatic leukodystrophy. (a) T2-weighted MR image shows numerous linear tubular structures with low signal intensity in a radiating (“tigroid”) pattern within the demyelinated deep white matter. (b) T2-weighted MR image shows a punctate (leopard skin) pattern in the demyelinated centrum semiovale, a finding that suggests sparing of the white matter. (c) On a contrast-enhanced T1-weighted MR image, the tigroid pattern seen in aappears as numerous punctate foci of enhancement (arrows) within the demyelinated white matter, which is unenhanced and has low signal intensity (leopard skin pattern).
Axial T2 FSE demonstrates perirolandic white matter signal abnormality (arrow). No basal ganglia lesions were present. The patient was diagnosed with possible Kearns-Sayre syndrome. It should be kept in mind that there is considerable overlap between the appearance of various mitochondrial OXPHOS disorders.
Penyakit ni penyakit genetik.Maksudnya salah sorang mak atau ayah akan kasi gene ni dekat anak.Sama ada dia mempunyai penyakit atau pembawa gene sahaja.Penyebab dia adalah kekurangan arylsulfatase enzyme.Seterusnya akan menyebabkan berkumpulnya sulfatides dalam myelin.Sulfatase adalah sebenarnya salah satu kompenen untuk myelin sheath tapi hanya sehingga maksima 4% sahaja.
Penyakit ni progresif,makin lama makin teruk dia punya manifestation.Sufatides akan berkumpul dalam tisu dan organ macam ginjal,hati, dan paling banyak di otak kerana enzyme untuk mencernakannya iaitu arylsulfatase A tak ada ataupun tak berfungsi dengan baik.Seterusnya menyebabkan progresif kehilangan myelin dan pembentukan myelin yang baru akan menjadi lambat.Tanpa myelin sheath,saraf tak akan dapat untuk menghantar signal ke otak.Jadi badan akan kehilangan fungsi.
Serius aku rasa tekanan melampau untuk menulis tentang apa yang aku belajar dalam bahasa melayu.Susahnya aku nak terjemahkan.Kalau kauorang nak tahu lebih lanjut boleh baca sini.
Nilah masalahnya bila berkahwin sepupu.Mak budak tu kahwin dengan sepupu dia.jadi senanglah nak dapat penyakit yang hereditary ni.Sebab tu Nabi Muhammad SAW tak galakkan kahwin sepupu.Tapi satu tabiat arab mesir ni,sangat-sangat yang tinggal di kawasan pendalaman,mereka suka kahwin sepupu.Kenapa prof aku pun tak tahu.Senang kot,dah kenal.......
No comments:
Post a Comment